Hämophilie – ein Überblick

Gabe von Faktorpräparaten

Bei der Therapie steht der Ersatz des jeweils fehlenden Gerinnungsfaktors – meist in Form eines Faktorkonzentrats – im Vordergrund. Es wird zwischen der Bedarfsbehandlung und der prophylaktischen Therapie unterschieden:

• Die Bedarfsbehandlung sieht die Faktorgabe vor einem operativen Eingriff (zum Beispiel einer Zahnziehung) oder bei akuten Blutungen vor.
• Bei der prophylaktischen Dauertherapie wird der Gerinnungsfaktor vorbeugend in regelmäßigen Abständen verabreicht. Das Auftreten spontaner Blutungen und deren Folgen werden dadurch verhindert beziehungsweise reduziert. Die Faktorpräparate werden entweder aus menschlichem Blutplasma oder biotechnologisch (rekombinant) hergestellt.

Patienten und Eltern von betroffenen Kindern können Schulungen über die Anwendung der speziellen Präparate erhalten. Die Therapie kann dadurch zuhause als eine sogenannte Heimselbstbehandlung erfolgen. Lassen Sie sich hierzu von Ihrem Arzt beraten.

Hämophilie A-Z: Begriffe im Überblick

Neben der Art der Hämophilie spielt für die Wahl der Therapie und die Beeinflussung des Patienten im Alltag auch der Schweregrad eine wichtige Rolle. Zur Festlegung des Schweregrads wird die sogenannte Restaktivität des betroffenen Gerinnungsfaktors bestimmt. Diese sagt aus, inwieweit der Faktor seiner natürlichen Funktion in der Blutgerinnung nachkommen kann, und erlaubt so eine Einschätzung der Blutungsneigung.

Folgende Grenzen sind definiert:

Schwere Hämophilie: Restaktivität unter 1 Prozent
Etwa die Hälfte der Betroffenen leidet an einer schweren Hämophilie. Typisch sind die Spontanblutungen, die sich zum Beispiel anhand von blauen Flecken äußern. Auch kleine Verletzungen führen zu langanhaltenden Blutungen, die ärztlich versorgt werden müssen.

Mittelschwere Hämophilie: Restaktivität 1 bis 5 Prozent
Spontanblutungen sind bei mittelschwerer Hämophilie eher selten, können aber auftreten. Bei Verletzungen oder medizinischen Eingriffen kommt es zu starken, langanhaltenden Blutungen, die einer sofortigen ärztlichen Behandlung bedürfen.

Milde Hämophilie: Restaktivität über 5 Prozent
Eine milde Form der Hämophilie kann lange Zeit unbemerkt bleiben. Häufig wird sie erst bemerkt, wenn bei größeren Eingriffen wie beispielsweise einer Zahnoperation Blutungen länger anhalten als gewöhnlich. Auch blaue Flecken können häufiger auftreten.

Stuart-Prower-Syndrom 

Der angeborene Mangel an Faktor X wird als Stuart-Prower-Syndrom bezeichnet. Diese Blutgerinnungsstörung ist ausgesprochen selten. In Deutschland wird die Zahl der Betroffenen auf etwa 83 geschätzt. Männer und Frauen sind dabei gleich häufig betroffen. Schwere Formen der Erkrankung mit starken Blutungsereignissen zeigen sich schon früh. Leichtere Formen können auch erst im späteren Leben in Erscheinung treten. Die Behandlung erfolgt mit Prothrombin-Komplex-Konzentraten oder frischem gefrorenem Plasma. Auch ein Faktor X Konzentrat ist zur Therapie zugelassen.

Von-Willebrand-Syndrom

Das von-Willebrand-Syndrom oder auch von-Willebrand-Jürgens-Syndrom genannt, ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung in Deutschland. Es betrifft Männer und Frauen im gleichen Ausmaß. In den meisten Fällen wird die Krankheit vererbt. Es gibt aber auch erworbene Formen.

Etwa 800.000 Menschen in Deutschland haben das von-Willebrand-Syndrom. Für die erhöhte Blutungsneigung ist der Mangel oder der Defekt des von-Willebrand-Faktors (vWF) verantwortlich. Der Faktor besitzt im Vorgang der Blutstillung zwei wichtige Funktionen. Im Rahmen der primären Hämostase fördert er das Anheften der Blutplättchen und im Rahmen der plasmatischen Blutgerinnung schützt er den Faktor VIII vor Abbau.

Das von-Willebrand-Syndrom lässtsich in drei Typen einteilen:

• Typ 1 kommt am häufigsten vor. Betroffene haben meist unauffällige Symptome, wie die Neigung zu blauen Flecken, Nachblutungen nach operativen Eingriffen oder einer verstärkten und zu langen Regelblutung bei betroffenen Frauen (Menorrhagie).
• Typ 2 liegt bei etwa 15 bis 30 Prozent der Betroffenen vor. Hier ist der vWF defekt und in seiner Funktion beeinträchtigt.
• Typ 3 ist die seltenste und schwerwiegendste Form. Der vWF ist stark verringert beziehungsweise fehlt vollständig.

Die Behandlung erfolgt individuell etwa mit Medikamenten, welche die Produktion des vWFs stimulieren, gerinnungsfördernden Arzneimitteln oder auch teilweise durch die Gabe von Faktorkonzentraten.