Milde Hämophilie – leichteres Leben?!

Von milder Hämophilie spricht man bei einer Restaktivität von 5 bis 40 Prozent des jeweiligen Gerinnungsfaktors. Bei diesem großen Spektrum an Restaktivität ist es schwierig, Aussagen über die möglichen Beeinträchtigungen und Symptome der Betroffenen zu treffen. Genau aus diesem Grund hat Frau Dr. Alesci, Ärztliche Leiterin im IMD Gerinnungszentrum Hochtaunus, einen Online-Fragebogen für Patienten mit milder Hämophilie entwickelt. Mehr dazu und zu milder Hämophilie generell erfahren Sie in diesem Artikel.

Nicht alle Menschen mit Hämophilie haben die gleichen Beschwerden. Es gibt unterschiedliche Schweregrade der Erkrankung, die nach der Restaktivität der entsprechenden Gerinnungsfaktoren eingeteilt werden. Die Gerinnungsfaktoren im Blut sind Proteine, die für die Blutgerinnung unverzichtbar sind. Das bedeutet, die unterschiedlichen Beschwerden sind davon abhängig, wieviel Gerinnungsfaktor der Körper noch selbst herstellen kann und ob damit die Blutgerinnung zu einem gewissen Teil noch funktioniert oder eingeschränkt ist.

Bei der Einteilung der Schweregrade kann es sich sowohl um einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) als auch um einen Mangel an Faktor IX (Hämophilie B) handeln. Hier ein Überblick:

Die Symptome sind bei milder bis moderater Hämophilie meist weniger ausgeprägt als bei der schweren Hämophilie. Jedoch sagt diese Einstufung allgemein wenig über die individuelle Beeinträchtigung der Betroffenen aus. Die Symptome der milden Hämophilie sind vor allem durch das hohe Spektrum an Restaktivität von circa 5 bis 40 Prozent sehr unterschiedlich. Demnach gibt es sowohl Patienten, bei denen die Krankheit gar keine Symptome verursacht, als auch welche mit typischen Beschwerden, wie Gelenkschädigungen. Eine leichte Hämophilie macht sich meist durch anhaltende Nachblutungen oder blaue Flecken bemerkbar. Spontanblutungen wie bei der schweren Form kommen selten vor.

Auch wenn einzelne Blutungen bei der milden Form schwächer ausfallen als bei Patienten mit der schweren Form, kann es vor allem nach Operationen oder Verletzungen zu schweren oder auch lebensbedrohlichen Blutungen kommen. Zusätzlich kann auch diese schwach ausgeprägte Blutungsneigung über Jahre hinweg beispielsweise in den Gelenken stetig Schäden anrichten und zu Einschränkungen und langfristig zur Minderung der Lebensqualität führen.  

Gut zu wissen: Schäden in den Gelenken können durch kleine Einblutungen in die Gelenke und damit verbundene Entzündungen der betroffenen Gelenke entstehen.

Meist ist es ausreichend, Patienten mit milder Hämophilie im Falle einer Blutung „on-demand“ (also im Bedarfsfall) mit Gerinnungsfaktoren oder Medikamenten, die die Bildung von Gerinnungsfaktoren anregen, zu behandeln. Das bedeutet, wenn zum Beispiel eine Operation ansteht, sollte der genaue Spiegel des Gerinnungsfaktors bestimmt und beispielsweise durch Gerinnungspräparate einer Blutung vorgebeugt werden. Auch bei einer Blutung durch einen Unfall kann es nötig sein, Medikamente zu verabreichen.

Eine Herausforderung dieser „on-demand-Behandlung“ ist die Verabreichung der Gerinnungs- oder Faktorpräparate direkt über die Vene. Im Gegensatz zu Patienten mit schwerer Hämophilie, die auf eine häufige intravenöse Gabe angewiesen sind und diese im Rahmen der Heimselbsttherapie gelernt haben, fehlt bei den meisten Patienten mit milder Hämophilie dafür die Kenntnis und Routine. Somit bleibt nur der Weg in das Gerinnungszentrum.  

Die milde Hämophilie wird meist erst spät diagnostiziert, birgt jedoch bei Operationen oder Unfällen das Risiko vermehrter bis hin zu lebensbedrohlichen Blutungen. Zusätzlich können auch bei der milden Form der Hämophilie Gelenkschädigungen auftreten, die bei Patienten mit schwerer Hämophilie unter Dauerprophylaxe seltener werden.

Genau aus diesem Grund sollten auch Patienten, die nur eine leichte Hämophilie haben, an eine gute Versorgung angebunden sein. Doch wie genau sieht ihre Versorgung in Deutschland aus?
Helfen Sie mit, mehr Aufmerksamkeit und Bewusstsein für die milde Hämophilie zu schaffen.
Leisten Sie Ihren Beitrag zur besseren Erforschung der milden Form der Hämophilie A oder B und nehmen Sie an einer wissenschaftlichen Umfrage teil! 

Nach Kontaktaufnahme erhalten Sie einen QR-Code und ein Infoblatt zur Umfrage per Post zugeschickt. Ihre Adresse dient nur zur Zusendung des Codes und der Informationen und wird anschließend wieder vollständig gelöscht.

Mit diesem QR-Code können Sie Online auf den Fragebogen zugreifen und die Umfrage starten. Der QR-Code gilt nur einmalig und ist nur für Sie bestimmt. Teilnehmen darf jeder Patient ab 12 Jahre mit milder Hämophilie A oder B.

Die Umfrage besteht insgesamt aus zwei Teilen, die beide ausgefüllt werden müssen, um teilzunehmen. Die Teilnahme ist anonym und das Ausfüllen dauert nur wenige Minuten. Finden Sie hier auch den Flyer zur Umfrage. Vielen Dank für Ihren Beitrag!